Ricercatori dell’Università di Genova e dell’Irccs Istituto Giannina Gaslini in collaborazione con l’Aichi Developmental Disability Center (Giappone) hanno identificato nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano. Il lavoro ottenuto dai risultati dello studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Brain.
Il team
La ricerca è stata svolta da Marcello Scala, dottorando di ricerca in pediatra presso Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e del Dipartimento Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili di UniGe in collaborazione con Masashi Nishikawa e la supervisione di Kohichi Nagata. Lo studio è stato condotto sotto la supervisione di Pasquale Striano di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e della dottoressa Valeria Capra genetista della Neurochirurgia del Gaslini. Lo studio ha visto anche la collaborazione con il Progetto Telethon: Malattie Senza Diagnosi, coordinato da Vincenzo Nigro al Tigem di Napoli.
Biologia molecolare
I ricercatori coinvolti hanno studiato un gruppo di bambini provenienti da diversi centri italiani e internazionali affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e complesse malformazioni del cervello e del cervelletto. Tramite tecnologia di sequenziamento genetico di ultima generazione, sono state identificate in tutti i pazienti mutazioni nel gene RAC3. Questo gene codifica per una proteina essenziale per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni e, quindi, per il loro funzionamento. Lo studio degli effetti di tali mutazioni attraverso raffinate tecniche di biologia molecolare ha evidenziato che i neuroni malati non riescono ad acquisire la forma adulta e non migrano correttamente nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo encefalico.
